“La enfermedad de los reyes”, así se le conoce a la hemofilia luego de que, a mediados del siglo XIX, la reina Victoria de Inglaterra padeciera la enfermedad producto de una mutación genética y sus hijos, quienes heredaron el gen, se emparentaran con familias reales de Alemania, Rusia y España.
Fue así como la hemofilia se reconoció como un trastorno hereditario de coagulación que se manifiesta a través de hemorragias. Un paciente con hemofilia puede tener deficiencias en algún factor de coagulación y esto hace que un sangrado no sea más rápido de lo habitual, pero sí que tome más tiempo.
Este 17 de abril se conmemora el Día Internacional de la Hemofilia. Para este día, la Federación Mundial de Hemofilia invita a crear consciencia sobre este y otros trastornos de coagulación hereditarios, y así llamar la atención de los gobiernos locales.
“El Día mundial de la hemofilia gira alrededor de las personas afectadas por un trastorno de la coagulación, ya sea porque lo padecen o porque cuidan de alguien que lo padece. Pero no podemos olvidar que los gobiernos desempeñan un papel esencial, reconociendo los trastornos de la coagulación y ayudando a las personas que los padecen en sus países”, César Garrido (Presidente de la Federación Mundial de Hemofilia).
La hemofilia en cifras
La hemofilia es clasificada como enfermedad rara. Se estima que 1 persona entre 10.000 nace con hemofilia A. Por su parte, 1 persona entre 50.000 nace con hemofilia B. En Colombia y durante 2019, según la Federación Mundial de Hemofilia, se reportaron 3.588 personas con la enfermedad (2.958 con hemofilia A y 630 con hemofilia B). Según la Encuesta Global Anual realizada por la Federación Mundial de Hemofilia, el 60% de los casos en nuestro país se presentaron entre los 19 y los 44 años.
De acuerdo con la Cuenta de Alto Costo, entre febrero de 2020 y enero de 2021, en Colombia se reportaron 49 casos nuevos de hemofilia. La mediana de edad para el diagnóstico de hemofilia A fue a los 6 años y en hemofilia B a los 2 años.
Durante este período las regiones con más casos nuevos fueron la central (35.5%) y la del Caribe (25%) La mayoría de los casos nuevos de hemofilia tienen antecedente familiar de coagulopatías. En 2021 se informaron 77 nuevos casos de esta condición y otras coagulopatías en sexo masculino y 58 nuevos casos en sexo femenino. En el caso de las mujeres, la mayor frecuencia se presentó entre los 25 y 29 años (14.7%) y con respecto a los hombres, la mayor frecuencia se presentó entre los 0 y 4 años (19.26%).
Hay dos tipos de hemofilia: la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de la coagulación) y la hemofilia B (deficiencia del factor IX de la coagulación). Asimismo, hay tres niveles de severidad de acuerdo al nivel del factor: severa (<1%), moderada (1 -5%) y leve (5 -40%).
Síntomas y tratamiento
Los síntomas comunes de la hemofilia son las hemorragias en las articulaciones, hematomas, hemorragias en boca y encías o a través de la nariz, entre otros.
En cuanto a los tratamientos, uno de los más eficaces y conocidos es el tratamiento profiláctico. Este consiste en la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación para evitar hemorragias y mejorar el día a día del paciente. La profilaxis estándar consiste en la administración de un factor de forma recurrente, para evitar los sangrados espontáneos o ante un mínimo traumatismo.
De ahí la importancia de los tratamientos de vida media extendida, los cuales permiten prolongar el intervalo de las infusiones y mantienen niveles elevados de factor durante más tiempo. Desde el 2018 está disponible en Colombia una nueva tecnología de tratamiento, conocida como vida media extendida, que permite prolongar el intervalo de infusiones y mantiene niveles elevados del factor durante más tiempo.
Dentro de los concentrados de factor de coagulación de vida media extendida está el recombinante, que prolonga las administraciones, según el caso del paciente a dos infusiones por semana (33% menos que la terapia estándar). Su evidencia ha demostrado que cerca de 6 de cada 10 pacientes no presentaron sangrados espontáneos con este tipo de tratamiento.
“Tenemos un compromiso en mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia y garantizarles la vida más normal posible. Por eso es necesario personalizar el tratamiento para cada paciente, entender sus necesidades y conocer qué frecuencia de profilaxis tiene la mejor adherencia. Esto motiva al paciente y mejorará su autocuidado. Por otro lado, es necesario llamar la atención de los gobiernos y generar decisiones que mejoren las opciones de vida del paciente”, Viviana Moncaleano (Therapeutic Area Lead de hematología en Takeda).
Según Cuenta de Alto Costo, en Colombia el 55% de los casos de hemofilia A (la más común) pertenecen al régimen contributivo. Sin embargo, el 100% de los casos necesita atención de un equipo interdisciplinario para abordar la enfermedad (hematología, ortopedia, trabajo social, odontología y psicología). Para este organismo, la atención al paciente desde varios frentes mejora el desenlace del diagnóstico y reduce los costos y dificultades de la enfermedad. En ese orden de ideas, la Federación Mundial de Hemofilia invita a que los gobiernos tomen decisiones que propicien un mejor cuidado de los pacientes y que estas sensibilicen a otros actores clave.