Las enfermedades huérfanas afectan del 3.5 al 5.9% de la población mundial. Este 28 de febrero se conmemora alrededor del mundo el Día de las Enfermedades Huérfanas o Raras. El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Año tras año, el último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se eligió esta fecha porque febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió este día, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
Según el Ministerio de Salud, en Colombia existen 58.564 personas reportadas como pacientes de enfermedades huérfanas. De esta cifra, el 56.4% corresponde a mujeres y el 43.2% a hombres. Un poco más de la mitad de los pacientes reportados (51.7%) reside en Antioquia, Bogotá D.C. y Valle del Cauca. A su vez, el 32.4% de los pacientes registrados son menores de 20 años.
Se calcula que más de 300 millones de personas alrededor del mundo pertenecen a la comunidad afectada por enfermedades raras o huérfanas. Allí no solo se incluyen a los pacientes, también a cuidadores, amigos de pacientes y familiares. Existen más de 7.000 enfermedades clasificadas como raras y en Colombia se tienen registradas 1.920 enfermedades de este tipo[6]. 1 de cada 2.000 personas padece una enfermedad rara en algún momento de su vida.
¿Cuándo se clasifica una enfermedad como huérfana?
Según el Ministerio de Salud, son aquellas enfermedades crónicamente debilitantes, que suponen una amenaza grave para la vida del paciente y que presentan una prevalencia de 1 por cada 2.000 habitantes.
Existen enfermedades huérfanas de muchos tipos. Algunos de ellas tienen que ver con inmunología, hematología, trastornos metabólicos y de depósito lisosomal, así como con carácter hereditario.
¿Qué desencadena una enfermedad de este tipo?
Por el momento no existe una causa única identificada. En algunos casos suele ser el factor genético, como sucede con la enfermedad de Fabry, demostrando que algunas enfermedades huérfanas se heredan. Hay otros factores que pueden incidir (dieta, hábitos, exposición a químicos, entre otros).
Usualmente los pacientes y sus familias se enfrentan a la dificultad de un diagnóstico exacto, a los tratamientos limitados o costosos, a la investigación reducida sobre la enfermedad, a la escasez de expertos, al aislamiento y a la falta de información entre la sociedad. Además, el diagnóstico suele ser tardío debido a que muchas especialidades médicas se ven involucradas, a veces se confunde con una enfermedad común o porque es posible que el médico, desde su experiencia, no haya visto a otro paciente con la misma enfermedad.