La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, La Red Colombiana para el Acceso a Medicamentos Biotecnológicos (BioredCOL), Droguerías y Farmacias Cruz Verde, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), la Pontificia Universidad Javeriana, La Secretaría Distrital de Salud, Medicarte, y Aliansalud EPS, presentaron la Ruta de Enfermedades Huérfanas, cuyo documento ha sido construido desde una mirada intersectorial, con propuestas de soluciones a corto, mediano y largo plazo para la atención de pacientes que sufren estas patologías en el país.
Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que cuentan con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas; comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. Son de baja prevalencia y generalmente su tratamiento trae consigo un costo económico y social muy alto, lo que dificulta lograr un tratamiento efectivo.
Aun sin datos epidemiológicos claros a nivel global, estudios específicos muestran que el 65% de las enfermedades de este tipo son graves y altamente incapacitantes; el 50% de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo y un alto porcentaje afecta a niños. Para las familias resulta una odisea de 5 a 30 años para obtener un diagnóstico, y el tiempo que llevan los cuidadores dedicados al enfermo se estima en una media de 16 años.